Lékařská genetika se zabývá diagnózou a prevencí chorob s dědičnou složkou.
Nejčastější důvody ke genetickému vyšetření:
- Dědičná onemocnění v rodině
- Opakovaně nádorová onemocnění v rodině
- Vrozená vývojová vada v rodině
- Vyšetření dítěte s vrozenou vývojovou vadou nebo mentální retardací
- Opakované potraty
- Sterilita partnerů
- Příbuzenské vztahy
Indikace ke genetickému vyšetření v těhotenství:
- Věk těhotné vyšší než 35 let
- Pozitivní těhotenský screening
- Podezření na vrozenou vývojovou vadu u plodu
- Předchozí těhotenství s plodem s nově vzniklou chromozomální vadou
- Přítomnost chromozomální vady u jednoho z rodičů
- Rodinná anamnéza dědičného onemocnění, které lze diagnostikovat prenatálním DNA vyšetřením
- Otěhotnění po IVF ( umělém oplodnění )
- Užívání léků v graviditě nebo vliv jiných teratogenů
V ústavu lékařské genetiky Fakultní nemocnice v Plzni pracují ve spolupráci s dalšími odbornými ambulancemi FN specializované poradny pro dětské pacienty s vrozenými vývojovými vadami, dědičnými onemocněními, mentální retardací, dále poradna pro onkologické, neurologické choroby a další.