Ambulance lékařské genetiky

Lékařská genetika se zabývá diagnózou a prevencí chorob s dědičnou složkou.

Nejčastější důvody ke genetickému vyšetření:

  •  Dědičná onemocnění v rodině
  • Opakovaně nádorová onemocnění v rodině
  • Vrozená vývojová vada v rodině
  • Vyšetření dítěte s vrozenou vývojovou vadou nebo mentální retardací
  • Opakované potraty
  • Sterilita partnerů
  • Příbuzenské vztahy

Indikace ke genetickému vyšetření v těhotenství

  • Věk těhotné vyšší než 35 let
  • Pozitivní těhotenský screening
  • Podezření na vrozenou vývojovou vadu u plodu
  • Předchozí těhotenství s plodem s nově vzniklou chromozomální vadou
  • Přítomnost chromozomální vady u jednoho z rodičů
  • Rodinná anamnéza dědičného onemocnění, které lze diagnostikovat prenatálním DNA vyšetřením
  • Otěhotnění po IVF ( umělém oplodnění )
  • Užívání léků v graviditě nebo vliv jiných teratogenů

V ústavu lékařské genetiky Fakultní nemocnice v Plzni pracují ve spolupráci s dalšími odbornými ambulancemi FN specializované poradny pro dětské pacienty s vrozenými vývojovými vadami, dědičnými onemocněními, mentální retardací, dále poradna pro onkologické, neurologické choroby a další.