Lékařská genetika patří k nejmladším a nejrychleji se rozvíjejícím oborům medicíny. S prohlubujícími se znalostmi lidského genomu roste počet onemocnění, u nichž byl jednoznačně prokázán vliv dědičných faktorů, a spolupráce s genetikem se stává nezbytností téměř ve všech oborech medicíny. Ve Fakultní nemocnici v Plzni je genetická péče zajišťována Ústavem lékařské genetiky.
Ústav lékařské genetiky (ještě jako oddělení FN) vznikl v r. 1977 a v současné době je umístěn v samostatném objektu poblíž areálu FN Bory. Ústav řeší problematiku dědičných onemocnění, vrozených vad i změn dědičné informace v průběhu života jedince (např. při nádorových onemocněních) ve spádové oblasti Plzeňského a Karlovarského kraje i pro pacienty z dalších částí ČR a ze zahraničí.
Ambulantní část
-
zajišťuje péči o rizikové těhotné a děti i dospělé s vrozenými vadami a dědičnými chorobami.
-
u mnohočetných vad zařazuje vady do syndromů (souborů vad)
-
určuje typ dědičnosti a genetickou prognózu pro postižené a jejich příbuzné
-
zajišťuje vysoce specializovaná vyšetření u odborníků ostatních oborů ve FN a na dalších pracovištích v ČR i v zahraničí.
-
zajišťuje prekoncepční péči v rodinách s výskytem polygenních vad
-
hodnotí laboratorně vliv některých škodlivin na zdravotní stav vybraných profesí
Ve spolupráci s gynekologicko-porodnickou klinikou FN:
-
sleduje plody rizikových těhotných, u nichž se vzhledem k věku, profesní expozici nebo akutní či chronické léčbě zvyšuje riziko postižení plodu
-
hodnotí výsledky screeningových vyšetření těhotných u dědičných chorob a vad, diagnostikovatelných již v průběhu těhotenství
-
zajišťuje prenatální vyšetření těhotných
-
v případě průkazu závažných postižení plodu indikuje ukončení těhotenství z důvodů genetických
-
na přání těhotné zajišťuje neinvazivní screening chromosomálních aberací plodu z krve těhotné (např. Prenascan - nehrazeno ZP).
-
vyšetřuje partnerské páry s opakovanými spontánními potraty, léčenou sterilitou a před IVF
-
provádí vyšetření dárců zárodečných buněk a zajišťuje preimplantační genetickou diagnostiku (ve spolupráci s Centrem pro asistovanou reprodukci gynekologicko-porodnické kliniky FN a IVF institutem Plzeň)
Laboratorní část
Molekulární laboratoř stanovuje diagnózu a potvrzuje či vylučuje přenašečství řady závažných dědičných onemocnění na úrovni genetického kódu včetně hereditárních nádorových syndromů (např. syndrom hereditárního karcinomu prsu a ovaria, způsobený mutacemi genů BRCA1 a BRCA2).
Cytogenetické laboratoře stanovují diagnózu a potvrzují či vylučují přenašečství řady závažných dědičných onemocnění na úrovni chromosomů.
Laboratoř prenatální diagnostiky provádí cytogenetická vyšetření z produktů koncepce, plodové vody a krve plodu u rizikových skupin těhotných, které:
-
porodily postižené dítě nebo mají genetickou zátěž v rodině,
-
jsou dlouhodobě nemocné, či byly léčeny v těhotenství,
-
mají pozitivní výsledek biochemického těhotenského screeningu nebo věk nad 35 let.
Laboratoř postnatální diagnostiky provádí cytogenetická vyšetření z krve a jiných tkání
-
postižených dětí a dospělých
-
rodin s genetickou zátěží
-
párů s opakovanými spontánními potraty, léčenou sterilitou a před IVF
-
pracovníků rizikových skupin.
Onkocytogenetická laboratoř provádí cytogenetická a molekulárně cytogenetická vyšetření kostní dřeně nemocných s nádorovými onemocněními krvetvorné tkáně.